Lumpy作者对这个项目的定位与其说是做一个好用的工具, 不如说是构建一个通用的结构变异信号生成方案, 然后顺便对这个方案做了一个基本的实现. 与其他工具相比, lumpy的文章中花了更多的篇幅去阐述这个方案中设定的证据概念, 及获取信息的方案. 解读这个工具让我更加了解如何从NGS测序数据中获取结构变异的信号.

“我所知道的结构变异相关信息”这个博客构想的内容有点太多了, 一次写太多我自己回查也不是很方便, 所以还是决定拆成各个小的部分, 之后再用gitbook写个综合的.